A mutação do gene do fator V de Leiden é encontrada em cerca de 5% da população geral e causa cerca de 20-30% do tromboembolismo venoso (TEV). A presença da variante G1691A no gene do fator V de Leiden está associada à resistência do fator V à clivagem pela proteína C ativada, fator importante no aumento do risco de tromboembolismo venoso.
Indivíduos heterozigotos para esta variante têm risco três a dez vezes maior de trombose venosa, enquanto indivíduos homozigotos têm risco aumentado em oitenta vezes. A protrombina é a proteína precursora da trombina. A presença da variante G20210A no gene da protrombina (fator II) está associada a concentrações plasmáticas elevadas de protrombina e, portanto, a um risco três vezes maior de trombose venosa.
Se uma mulher é heterozigota para alelos polimórficos dos genes FV e FII, o risco de acidente vascular cerebral isquêmico (AVC) pode aumentar 149 vezes se ela usar contraceptivos orais. Além das variantes nos genes FV e FII, este teste também detecta as mutações A1298C e C677T no gene da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), plasminogênio tissular (4g/5g – pai1), cbs – homocistinúria por deficiência de cistationina beta-sintetase (844ins68) – Polimorfismo. Método de análise: PCR
Informações adicionais:
- Material coletado: Sangue venoso
- Prazo para resultado:10 dias úteis
- CID10: I82, I64, I25, D68