O câncer de mama e ovário têm um componente hereditário em 5-10% dos casos. Este tipo de câncer acomete mulheres jovens, antes mesmo dos 40 anos. A presença de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 é suficiente para conferir um maior risco cumulativo ao longo da vida de desenvolver câncer de mama e/ou ovário. Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 foram identificadas em até 30% dos cânceres de mama hereditários, e pacientes com mutações genéticas têm um risco de 45-80% de desenvolver a doença. Para câncer de ovário, o risco é de 20- 40% para portadores da mutação BRCA1 e, 10-20%, para portadores da mutação do gene BRCA2. Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 estão envolvidas na predisposição de desenvolvimento de outros cânceres além do câncer de mama (também em homens) e câncer de ovário como próstata e pâncreas. O diagnóstico precoce é um fator chave para a possibilidade de tratamentos menos agressivos e com maior chance de sucesso. Para realizar este exame é necessário pedido médico e não é necessário jejum ou preparos especiais. Método: sequenciamento de nova geração (NGS) e análise de variação do número de cópias (CNV).

Informações adicionais:

• Material coletado: Sangue venoso
• Prazo para resultado: 15 dias úteis
• TUSS: 40503801