O Exame Citogenético do tipo Cariótipo de Líquido Amniótico é Indicado quando há presença de alterações morfológicas no ultrassom, transluscência nucal alterada, antecedentes familiares ou filho anterior com cromossomopatia e/ou malformação congênita, rearranjo cromossômico nos pais, idade materna avançada (>35 anos), abortos de repetição e risco aumentado para anomalia cromossômica na triagem pré-natal bioquímica de primeiro trimestre.

A coleta é feita a partir da introdução de agulha na parede abdominal materna, realizando a punção do líquido amniótico para obtenção de células fetais. Deve ser realizada a partir da 16ª semana completa de gestação. Não é necessário jejum.

O procedimento de coleta deve ser realizado por profissional especializado em clínicas de medicina fetal ou ambiente hospitalar.

Método: Os cromossomos obtidos a partir da cultura de longa duração de fibroblastos/amniócitos, são analisados numérica e estruturalmente, utilizando a técnica de bandeamento G numa resolução de 400 – 550 bandas.

Este exame não identifica pequenas alterações cromossômicas e mutações gênicas. Além disso, o cariótipo normal não exclui o mosaicismo de baixa frequência.

Principais doenças relacionadas:

  • Síndrome de Cri du Chat
  • Síndrome de Down
  • Síndrome de Edwards
  • Síndrome de Klinefelter
  • Síndrome de Patau
  • Síndrome de Turner

Exames Citogenéticos VitaGene: